ภาพแสดงกล้ามเนื้อของคนที่เป็นโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง
และแล้วก็เป็นไปตามคาด หมอแจ้งผลว่าฉันเป็น Distal Spinal Muscular Atrophy type 1: DSMA อุ๊ย! ชื่ออลังการงานสร้างมากเลย DSMA คือชนิดหนึ่งของโรคเส้นประสาทไขสันหลังเสื่อมหรือ SMA นี่เอง แต่เป็นชนิดของโรคที่หายากมาก ฉันโอเคกับมัน การป่วยขนาดนี้ก็เป็นอะไรที่มันเก๋ดีนะ
ฉันถามหมอว่า DSMA แตกต่างจาก SMA ทั่วไปอย่างไร หมอบอกว่า DSMA เป็นชนิดเด่นที่ปลายขามากกว่าต้นขา และปลายแขนมากกว่าต้นแขน ก็คืออ่อนแรงส่วนปลายสินะ ก็จริงเลย ฉันคิดในใจ
-สภาพร่างกายทั่วไปของเพทายนั้น มีภาวะอ่อนแรง โดยเธอสามารถขยับร่างกายได้เพียงบริเวณช่วงหัวไหล่ ข้อแรกของนิ้วชี้ด้านซ้าย แขน ขา มือและเท้านั้นสูญเสียการทำงานโดยสิ้นเชิง การขยับที่เหลืออยู่นี้ จึงทำให้เพทายมองว่า ภาวะการอ่อนแรงส่วนปลายนี้ช่างเป็นภาวะที่ตรงกับตัวเธอเสียนี่กระไร-
แต่นั่นยังเก๋ไม่พอ หมอบอกว่า เธอมีการกลายพันธุ์หรือที่เรียกว่า มิวเทชัน บนยีน IGHMBP2 2 รอย" อุ๊ตะ! ความรู้สึกฉันตอนนั้นย้อนกลับไปเหมือนกำลังดู X-men ภาคแรก หนังซูเปอร์ฮีโร่ที่ชอบมากที่สุด ฉันกรีดร้องในใจประหนึ่งได้กลายเป็นมิวแทนท์หรือมนุษย์กลายพันธุ์ ที่แสนเก๋และเท่เว่อร์
ตั้งแต่เด็ก ภาวะอ่อนแรงนี้ก็อยู่คู่กับฉันมานานแล้ว ในที่สุดก็ได้รู้ว่าเป็นโรคอะไรแน่ๆ สักที ฉันไม่เสียใจหรือใจเสียเลยสักนิด ก็ฉันทำอะไรกับมันไม่ได้อยู่ดีนี่นะ การรับรู้ไม่ได้ทำให้ฉันดีขึ้นหรือแย่ลง ก็ยังคงเป็นไปแบบนี้อยู่ดี แต่ก็ได้สบายใจอยู่อย่างว่า ต่อไปนี้พ่อกับแม่จะเลิกเกี่ยงกันไปมาสักทีว่า ฉันเป็นแบบนี้เพราะใคร เพราะหมอบอกว่าแม่มีพาหะ 1 รอย อีกรอยก็คงมาจากพ่อที่ไม่ได้ตรวจนั่นแหละ
DSMA คือภาวะกล้ามเนื้ออ่อนแรงชนิดหนึ่ง ที่มีความคล้ายกับ SMA แล้ว SMA คืออะไร จะเล่าแบบง่ายๆ ในคนที่เป็น SMA ยีนที่ชื่อ SMN 2 จะไม่สามารถผลิตโปรตีนที่ทำให้กล้ามเนืื้อส่งกระแสประสาทเชื่อมต่อกับไขสันหลัง จึงทำให้ฟังก์ชันนี้ขาดหายไป คนเป็น SMA จึงไม่สามารถควบคุมกล้ามเนื้อของตนเองได้ เมื่อบวกเข้ากับ Distal ซึ่งแปลว่าส่วนปลาย จึงกลายเป็น DSMA ซึ่่งแปลตรงตัวเป็น การอ่อนแรงส่วนปลาย (มือ เท้าหรืออวัยวะอื่นๆ ที่อยู่ไกลจากแกนกลางลำตัว) นั้นอ่อนแรงมากกว่าอวัยวะส่วนต้นอย่าง ลำตัว แขนส่วนบน หัวไหล่ ต้นขา ฯลฯ
