งานวิจัยชิ้นล่าสุดพบว่า เลือดและปัสสาวะสามารถวินิจฉัยภาวะออทิสติกได้ โดยอาศัยสารชี้วัดทางชีวภาพ (biomarker) ที่มีอยู่ในของเหลวทั้งสองชนิดระบุภาวะความพิการในเด็กอายุน้อย ซึ่งใช้เวลาตรวจเพียงหนึ่งวันเท่านั้น
งานวิจัยชิ้นนี้ได้รับการตีพิมพ์ลงในวารสารชื่อ Molecular Autism เมื่อช่วงต้นเดือนกุมภาพันธ์ที่ผ่านมา โดยทีมนักวิจัยกล่าวว่า พวกเขาค้นคว้าวิจัยเพื่อพัฒนาการทดสอบโดยตรวจหาจุดเสียหายของโปรตีนในเลือดกลุ่มตัวอย่าง ด้วยการใช้สเปกตรัมแยกโปรตีน การค้นพบนี้สามารถนำไปสู่การวินิจฉัยอาการและการแทรกซ้อนได้รวดเร็วยิ่งขึ้น
การตรวจโดยใช้สเปกตรัมเพื่อหาโปรตีนในเลือดและปัสสาวะในงานวิจัยดังกล่าวคือการใช้เทคนิคทางการแพทย์ที่มีชื่อว่า Isotopic Dilution Analysis Liquid Chromatography-Tandem Mass Spectrometry (LC-MS/MS) เป็นการหาโปรตีน (proteomics) ในกลุ่มตัวอย่างจากเลือดและปัสสาวะ เมื่อพบแล้วนักวิจัยจะนำโปรตีนที่ได้แต่ละตัวจากกลุ่มตัวอย่างมาเปรียบเทียบกัน ซึ่งในที่นี้กลุ่มตัวอย่างมี 2 กลุ่ม คือกลุ่มเด็กที่มีภาวะออทิสติก และกลุ่มเด็กที่ไม่มีภาวะออทิสติก เพื่อเทียบว่า ในเด็กกลุ่มที่เป็นออทิสติกจะมีปริมาณโปรตีนมากหรือน้อยเมื่อเทียบกับเด็กทั่วไป การใช้เทคนิคนี้จึงจำเป็นอย่างยิ่งที่จะต้องมีกลุ่มตัวอย่างอย่างน้อย 2 กลุ่มคือกลุ่มปกติ (Control) และกลุ่มที่ต้องการนำมาเปรียบเทียบ
ข้อมูลจากองค์กร The U.S. Centers for Disease Control and Prevention ในสหรัฐอเมริการะบุว่า ปัจจุบัน ภาวะออทิสติกได้รับการวินิจฉัยผ่านการตรวจสอบและประเมินผลทางคลินิก ความบกพร่องของพัฒนาการที่ล่าช้าในเด็กสามารถตรวจพบได้เร็วที่สุดเมื่อเด็กอายุ 2 ขวบ แต่ก็มีเด็กจำนวนมากที่ตรวจสอบไม่พบความผิดปกติดังกล่าวจนกระทั่งเด็กอายุเลย 4 ขวบ ทั้งที่อาการควรได้รับการวินิจฉัยและเยียวยาตั้งแต่เนิ่นๆ เพื่อให้การรักษามีประสิทธิภาพสูงสุด แต่การทดลองนี้ทดสอบเลือดและปัสสาวะจากกลุ่มเด็กที่มีภาวะออทิสติกจำนวน 38 ราย และเด็กที่ไม่มีภาวะออทิสติกอีก 31 ราย อายุ 5 ถึง 12 ปี ซึ่งเป็นช่วงวัยที่เด็กมีพัฒนาการและการเจริญเติบโตอย่างต่อเนื่อง โดยการใช้ปัญญาประดิษฐ์ (artificial intelligence) หาความแตกต่างทางเคมีระหว่างกลุ่มตัวอย่างทั้ง 2 กลุ่มนี้ เพื่อแบ่งแยกความแตกต่างระหว่างเด็กทั่วไปและเด็กที่มีภาวะออทิสติก
อย่างไรก็ดี ก่อนหน้านี้มีงานวิจัยอีกหลายชิ้น ที่ศึกษาตัวชี้วัดทางชีวภาพที่เกี่ยวข้องกับภาวะออทิสติก เช่น ในปี 2558 นักวิจัยจากคณะแพทยศาสตร์ มหาวิทยาลัยแคลิฟอร์เนีย ในเมืองซานดิเอโก ประเทศสหรัฐอเมริกา รายงานการตรวจแบบแม่นยำสูงจากผลการทดสอบเลือด ทีมวิจัยดังกล่าวเก็บตัวอย่างในเด็กช่วงอายุ 12 เดือนและในปีเดียวกันนี้ก็ยังมีงานวิจัยชิ้นอื่นๆ ที่นำเสนอว่า สามารถใช้สเปกตรัมตรวจน้ำลาย เพื่อใช้บ่งชี้ความพิการที่ส่งผลต่อภาวะความบกพร่องทางพัฒนาการในเด็กได้
แปลและเรียบเรียงจาก
https://www.disabilityscoop.com/2018/02/20/blood-urine-change-autism/24750/
