หลายคนคงรู้จักโรคที่เรียกกันว่า กล้ามเนื้ออ่อนแรง แต่รู้กันไหมว่า โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงที่เราเรียกกันนั้นเป็นการเรียกรวมๆ ของโรคกล้ามเนื้อชนิดต่างๆ SMA หรือ Spinal Muscular Atrophy ก็เป็นหนึ่งในนั้นและเป็นโรคที่น่าจะยังไม่มีใครรู้จักสักเท่าไหร่
SMA (Spinal Muscular Atrophy) เป็นโรคที่เกิดในสารพันธุกรรมหรือ DNA ตั้งแค่ยังเป็นทารกในครรภ์ ต่างจากโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงอื่น เช่น ALS หรือ Amyotrophic lateral sclerosis ที่เกิดขึ้นในผู้ใหญ่ SMA เป็นโรคที่พบได้ทั่วโลกโดยมีสถิติการเกิดขึ้นในเด็ก 1จาก 10,000 คน อาการของโรคนั้นคล้ายกัน แต่อาจเกิดขึ้นในช่วงอายุที่ต่างกันตามความรุนแรงของอาการ คนที่เป็นจะมีอาการอ่อนแรงของกล้ามเนื้อ ซึ่งเกิดจากการเสื่อมของ Motor neuron โดยปกติคนที่เป็นจะต้องการการดูแลเป็นพิเศษในเรื่องของปอด ระบบประสาท กระดูก ข้อต่อ และการทำกายภาพบำบัด หรือแม้กระทั่งการผ่าตัดตามความจำเป็น รวมทั้งการดูแลในเรื่องของโภชนาการที่ถูกต้อง
SMA เกิดจากอะไร?
อธิบายโดยง่าย ร่างกายของคนทั่วไปจะมียีน 2 ตัว ที่ผลิตโปรตีนเพื่อควบคุมระบบประสาทสั่งการกล้ามเนื้อ ได้แก่ SMN1 ตัวหลัก และ SMN2 ตัวสำรอง (SMN: Survivor Motor Neuron Genes) โรค SMA เกิดจากการไม่มียีน SMN1 ที่ผลิตโปรตีนเรียกว่า เซอไวเวอร์ มอเตอร์ นิวรอน โปรตีน (Survivor Motor Neuron Proteins) เพื่อควบคุมระบบประสาทที่ควบคุมกล้ามเนื้อ เมื่อไม่มีจึงทำให้ไม่สามารถสั่งการกล้ามเนื้อได้ ร่างกายจึงอ่อนแรงและสูญเสียความสามารถในการเคลื่อนไหว ลักษณะการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโรคเป็นแบบยีนด้อยซึ่งพ่อแม่อาจมียีนที่ผิดปกตินี้อยู่ เป็นพาหะของโรคแต่ไม่แสดงออก แต่ถ้าหากคุณพ่อคุณแม่ต่างเป็นพาหะของโรคทั้งคู่ลูกจะมีโอกาสเป็นโรคนี้ได้ถึง 1 ใน 4
SMA ทั้ง 3 ชนิดมีอะไรบ้างนะ
โดยทั่วไปแบ่ง SMA ออกง่ายๆเป็น 3 ระดับตามช่วงอายุ ดังนี้
SMA Type I : (Acute infantile type) กล้ามเนื้ออ่อนแรงชนิดรุนแรงมาก แสดงอาการในช่วงแรกเกิด – 3 เดือนแรก ผู้ป่วยจะมีระบบการหายใจล้มเหลว ต้องใช้เครื่องช่วยหายใจ ปกติจะเสียชีวิตภายใน 1ปี แต่ในปัจจุบันที่การแพทย์เจริญก้าวหน้าขึ้น เราจะเห็นว่ามีคนที่เป็น SMA Type I มีชีวิตอยู่กระทั่งเป็นผู้ใหญ่
SMA Type II : (Chronic infantile type) ชนิดรุนแรงปานกลาง แสดงอาการในช่วงหลังจาก 6 เดือน ผู้ป่วยจะยืนและเดินไม่ได้ แต่ยังพอนั่งได้ อัตราการมีชีวิตรอดมากกว่า 4ปี หรืออาจจะมีชีวิตยืนยาวเหมือนกับคนทั่วไป
SMA Type III : (Chronic juvenile type) ชนิดรุนแรงเล็กน้อย แสดงอาการในช่วงหลังจากอายุ 1 ปี ผู้ป่วยจะเริ่มอ่อนแรง เดินไม่ค่อยไหว อาจต้องนั่งรถเข็นในวัยผู้ใหญ่และไม่มีผลกระทบกับอายุขัย
การป้องกันจากโรค SMA
ปัจจุบันเทคโนโลยีทางการแพทย์ก้าวหน้าไปมาก แพทย์สมัยใหม่ได้นำหลักการของ “Precision Medicine” เข้ามาใช้ในการดูแลและให้คำปรึกษา แนะนำ คนไข้ ประกอบกับเทคโนโลยีการถอดรหัสพันธุกรรมเป็นเรื่องที่ง่ายและใกล้ตัวมากขึ้น โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง SMA จึงสามารถป้องกันได้โดยการตรวจคัดกรองโรคทางพันธุกรรมก่อนมีบุตร รวมถึงตรวจยีนพาหะโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง SMA ก่อนมีบุตร เพื่อให้แน่ใจว่าคุณพ่อหรือคุณแม่ไม่ได้เป็นพาหะของโรคดังกล่าว
การรักษา
เมื่อไม่นานมานี้เริ่มมีการวางจำหน่ายยาที่ใช้รักษาโรค SMA ซึ่งจะช่วยให้ผู้ป่วยมีแรงมากขึ้นหรือหากใช้ในเด็กที่อาการของโรคยังไม่ออก อาการของโรคก็จะไม่แสดงออกเลย โดยในปัจจุบันมีเพียงไม่กี่ประเทศที่ทำการศึกษาและได้รับการอนุมัติให้จำหน่าย อย่างไรก็ดี ยาตัวนี้มีราคาที่สูงมากและยังไม่เข้ามาในไทย
